Le 21 mai dernier, dans le cadre des Jeudis FSHD, le Groupe d’intérêt FSHD de l’AFM-Téléthon recevait Camille Le Net et Mélanie Mandrick, orthophonistes à l’Hôpital Rothschild (AP-HP Paris), pour un webinaire consacré à un sujet encore trop peu abordé : la place de l’orthophonie dans la prise en charge de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD).
Souvent associée aux troubles du langage, l’orthophonie intervient pourtant dans de nombreux domaines qui concernent directement les personnes vivant avec une FSHD : expression faciale, parole, voix, déglutition, respiration ou encore communication. Un rendez-vous riche en informations qui a permis de mieux comprendre l’intérêt d’une prise en charge précoce et adaptée.
L’orthophonie : bien plus que les troubles du langage
L’orthophoniste accompagne les patients de tous âges dans l’évaluation, la prévention et la rééducation de nombreux troubles liés à la communication et aux fonctions oro-faciales. Dans le contexte de la FSHD, son intervention peut notamment concerner
- Les difficultés d’expression du visage
- Les troubles de la parole et de l’articulation
- Les modifications de la voix
- Les troubles de la déglutition
- Certaines difficultés respiratoires ayant un impact sur la communication
Une prise en charge qui peut être réalisée en cabinet libéral ou dans des centres spécialisés et qui bénéficie d’une prise en charge à 100 % dans le cadre de l’ALD.
Une atteinte du visage souvent sous-estimée
La FSHD touche fréquemment les muscles du visage, notamment ceux qui permettent de fermer les yeux, de sourire, de souffler ou encore de maintenir les lèvres fermées. Cette faiblesse musculaire peut entraîner
- Une fermeture incomplète des paupières
- Une sécheresse oculaire
- Des difficultés à siffler ou boire à la paille
- Des fuites de salive
- Une diminution de certaines expressions faciales
Les intervenantes ont rappelé que ces manifestations sont parfois minimisées car elles ne constituent pas toujours la plainte principale des patients. Pourtant, elles peuvent avoir un impact important sur le quotidien, l’image de soi et les interactions sociales.
La réduction des expressions faciales peut notamment compliquer la communication non verbale. Certaines émotions deviennent plus difficiles à transmettre, ce qui peut parfois conduire à des incompréhensions avec l’entourage.
Parole et voix : quand les compensations font la différence
L’une des informations les plus rassurantes du webinaire concerne la parole.
Même lorsque les mouvements des lèvres sont limités, de nombreuses personnes développent spontanément des stratégies de compensation particulièrement efficaces. Résultat : la parole reste souvent parfaitement intelligible malgré une atteinte faciale parfois importante.
Les orthophonistes ont également expliqué que la voix dépend de nombreux facteurs
- La respiration
- La mobilité du diaphragme
- Les muscles respiratoires
- Les cordes vocales
- Les cavités de résonance
Lorsque la FSHD touche les muscles respiratoires ou la posture, certaines personnes peuvent ressentir
- un essoufflement lorsqu’elles parlent longtemps
- une difficulté à porter leur voix
- une fatigue vocale plus importante
L’orthophonie permet alors de travailler la gestion du souffle, la coordination entre respiration et voix, ainsi que l’utilisation optimale des résonateurs naturels afin d’améliorer le confort vocal.
Déglutition : des signes à ne pas négliger
La déglutition constitue probablement l’un des sujets qui a suscité le plus d’intérêt lors de ce webinaire. Les troubles observés dans la FSHD sont généralement modérés, mais ils méritent d’être identifiés et pris en charge. Parmi les signes d’alerte :
- Fatigue pendant les repas ;
- Mastication difficile ;
- Fuites alimentaires ou salivaires ;
- Toux pendant ou après les repas ;
- Sensation d’aliments bloqués dans la gorge ;
- Nécessité de boire fréquemment pour faire descendre les aliments ;
- Raclements de gorge répétés.
Ces difficultés peuvent être liées à la faiblesse des muscles du visage, de la bouche ou du cou.
Que faire en cas de fausse route ?
Les orthophonistes ont rappelé un point essentiel : lorsqu’une personne tousse après avoir avalé de travers, il s’agit généralement d’une réaction de protection efficace. Le réflexe de toux permet souvent d’évacuer spontanément l’aliment ou le liquide mal dirigé. Dans cette situation :
- Il est préférable de laisser la personne tousser
- Éviter de lui donner à boire immédiatement
- Éviter également les tapes dans le dos systématiques
En revanche, en cas d’obstruction complète empêchant toute respiration, les gestes de premiers secours doivent être appliqués sans attendre.
L’orthophonie peut-elle vraiment aider ?
La réponse apportée par Camille Le Net et Mélanie Mandrick est claire : oui. Même si les études scientifiques restent encore peu nombreuses dans la FSHD, leur expérience clinique auprès de nombreux patients montre des bénéfices concrets. Les objectifs de la rééducation sont multiples :
- Maintenir la mobilité des muscles du visage
- Améliorer certaines fonctions de la bouche
- Optimiser la parole et la voix
- Prévenir les troubles de la déglutition
- Renforcer l’autonomie au quotidien
Les résultats ne sont pas forcément spectaculaires sur le plan esthétique, notamment concernant l’asymétrie faciale. En revanche, les bénéfices fonctionnels sont souvent significatifs. Boire à la paille plus facilement, réduire les fuites de liquide, souffler ses bougies d’anniversaire, siffler ou simplement gagner en confort lors des repas sont autant de petites victoires qui améliorent la qualité de vie.
L’importance de la prévention
Un message a particulièrement marqué les participants : il n’est pas nécessaire d’attendre l’apparition de difficultés importantes pour consulter. Comme pour l’activité physique ou la kinésithérapie, l’entretien régulier des muscles concernés permet de préserver plus longtemps certaines fonctions.
Les orthophonistes encouragent ainsi les personnes vivant avec une FSHD à signaler à leur médecin toute difficulté liée à la parole, à la voix, à la mastication ou à la déglutition, même si elle paraît mineure. Ces symptômes ne doivent pas être considérés comme secondaires.
À retenir
L’orthophonie occupe une place encore méconnue dans la prise en charge de la FSHD. Pourtant, elle peut apporter des réponses concrètes à des difficultés souvent banalisées : fatigue lors des repas, troubles de la voix, difficultés articulatoires ou diminution des expressions faciales. Grâce à une prise en charge personnalisée et à des exercices adaptés, il est possible de préserver certaines capacités, d’améliorer le confort quotidien et de prévenir l’apparition de troubles plus importants.
Un message encourageant qui rappelle que chaque fonction compte et qu’il ne faut pas hésiter à parler de ces difficultés lors du suivi médical.
