Le Pr Sabrina Sacconi fait le point sur les avancées thérapeutiques de la FSHD
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire génétique encore trop souvent méconnue du grand public. Pourtant, ses implications pour les personnes concernées sont profondes, affectant progressivement les muscles du visage, des épaules et des bras, et bouleversant le quotidien de nombreuses familles.
C’est dans ce contexte que le Professeur Sabrina Sacconi, neurologue et spécialiste reconnue de la FSHD, a donné une conférence passionnante lors des Jeudis FSHD. Une présentation désormais disponible en replay : une ressource précieuse pour tous les acteurs de la communauté FSHD — patients, proches, soignants, mais aussi curieux souhaitant approfondir leurs connaissances
👉 Regardez le replay ici
Pourquoi ce replay est essentiel
Dans cette vidéo, le Pr Sacconi offre une synthèse claire et accessible des avancées thérapeutiques majeures autour de la FSHD. Elle aborde notamment
- Les mécanismes de la maladie, y compris le rôle du gène DUX4 dans la progression de la pathologie, sujet central de la recherche actuelle
- Les biomarqueurs et leur importance pour mesurer l’efficacité des futurs traitements
- L’état des essais cliniques en cours, et l’espoir qu’ils représentent pour l’avenir des personnes atteintes
- Une vision complète des défis et opportunités, présentée de façon pédagogique, même pour celles et ceux qui ne sont pas experts
Cette conférence ne se contente pas de transmettre des faits scientifiques : elle met en lumière la dimension humaine de la recherche, les efforts incessants des équipes médicales et les perspectives prometteuses qui s’ouvrent pour la prise en charge de la FSHD.
À qui s’adresse cette vidéo ?
Le replay du Pr Sacconi est une ressource incontournable pour
- Les patients atteints de FSHD qui veulent comprendre leur maladie
- Les familles et aidants cherchant à mieux accompagner leurs proches
- Les professionnels de santé qui souhaitent rester informés des dernières avancées
- Toute personne intéressée par la recherche sur les maladies rares
Cette visio-conférence concise mais riche en informations donne une vue d’ensemble exceptionnelle sur l’état de la recherche FSHD en 2025.
