Replay disponible – Les avancées de la recherche expliquées par Lisa Cukierman
Le dernier Jeudi FSHD du 19 juin 2025, animé par Lisa Cukierman (responsable des publications au département Myoinfo de l’AFM-Téléthon), a été un rendez-vous majeur pour toutes les personnes concernées par la myopathie Facio Scapulo Humérale (FSHD).
Si vous n’avez pas pu assister à cette visioconférence fort enrichissante, le replay est désormais disponible.
👉 Accéder au replay du Jeudi FSHD – 19/06/2025
Une année 2025 particulièrement riche en avancées
Lisa Cukierman nous a livré une synthèse claire et documentée des avancées scientifiques de ces derniers mois. Malgré quelques déceptions (comme l’arrêt du développement du Losmapimod), le paysage de la recherche FSHD se densifie. On dénombre
- 15 nouveaux essais cliniques et études observationnelles lancés depuis 2024
- 8 candidats médicaments qui ont obtenu le statut de médicament orphelin, un levier crucial pour accélérer leur développement
Les deux axes thérapeutiques principaux restent inchangés : bloquer l’expression de la protéine DUX4 (cause toxique de la maladie), et favoriser la régénération ou la protection musculaire.
Panorama des essais cliniques en cours
Lisa Cukierman a passé en revue les principaux candidats médicaments actuellement testés.
Ciblant la protéine DUX4
🔁AOC 1020 (Avidity Biosciences)
Un petit ARN ciblant spécifiquement les cellules musculaires dans l’objectif de bloquer l’expression de DUX4. Phase 2/3 en cours.
🔁ARO-DUX4 (Arrowhead)
Candidat médicament ciblant l’expression de DUX4 en phase 1, en partenariat avec le laboratoire Sarepta
🧬EPI-321
Approche innovante de re-méthylation pour empêcher l’expression de DUX4 (soutenu par la fondation Solve FSHD)
Ciblant le muscle
💪RO7204239 – Anti-myostatine
Pour stimuler la croissance musculaire (essai en phase 2)
🔥Satralizumab – Ciblage de l’interleukine 6 (IL-6)
Pour réduire l’inflammation musculaire (essai en cours au CHU de Nice)
❓Compléments antioxydants
Toujours à l’étude avec l’objectif de réduire le stress oxydatif et évaluer l’efficacité des antioxydants
Observatoire & données : études complémentaires
En complément des essais thérapeutiques, plusieurs études observationnelles majeures sont en cours en France (Resolve, Progress FSHD, ADVANCE…) pour
- Mieux comprendre l’évolution naturelle de la maladie
- Valider des outils de mesure pour les essais cliniques
- Anticiper les besoins des patients non marchants
Un replay à [re]voir absolument
Ce Jeudi FSHD a permis de faire le point en profondeur sur la recherche, dans un langage accessible, avec des explications claires sur les mécanismes biologiques, les stratégies thérapeutiques et les essais en cours. Ne passez pas à côté de cette mine d’informations.
👉 Voir le replay maintenant
Chaque année, l’AFM-Téléthon met à jour ‘les Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale’. Prenez le temps de lire le dernier numéro mis à jour en juin 2025. 📚
Merci pour toutes ces informations sur la fshd si complexe à comprendre. Enfin des perspectives de soins qui redonne espoir.