Un nouveau centre de diagnostic FSHD ouvre à Saint-Étienne
Bonne nouvelle pour les personnes atteintes ou suspectées de FSHD : un nouveau centre de diagnostic vient d’ouvrir ses portes à Saint-Étienne. Ce développement, très attendu, permet de raccourcir les délais et de mieux répartir la charge nationale du diagnostic, jusque-là principalement assurée par les laboratoires de la filière Filnemus de Paris (hôpital Cochin) et de Marseille. Nous sommes allés à la rencontre des créateurs de ce beau projet et avons le plaisir de vous partager cet échange passionnant.
Deux experts au service du diagnostic 🧬
Le projet est porté par deux spécialistes reconnus
- Dr Anna Suchet-Dechaud, biologiste médicale spécialisée en cytogénétique et biologie moléculaire, engagée depuis plusieurs années dans le diagnostic des maladies génétiques.
- Dr Francis Ramond, généticien clinicien et biologiste, impliqué dans le Plan France Médecine Génomique en particulier sur les maladies neurologiques et neuromusculaires. Participe aux réunions de concertation pluridisciplinaire du centre de référence Filnemus de Saint-Étienne. Interprète les génomes de maladies neurologiques et des myopathies avec le laboratoire Auragen.
Tous deux travaillent au laboratoire de génétique du CHU de Saint-Étienne qui propose désormais le diagnostic de la FSHD.
« Ce qui nous anime, c’est de pouvoir rendre service aux patients. Mettre en place ce diagnostic était une nécessité face aux nombreuses demandes. D’autant plus que le centre de diagnostic de Marseille connait quelques difficultés avec son équipement depuis plusieurs mois. Il y avait un vrai besoin, et la technologie était à notre portée à Saint-Étienne », explique le Dr Francis Ramond.
Pourquoi un nouveau centre maintenant ?
Jusqu’à récemment, seules deux structures en France (Marseille et Paris) réalisaient ce type d’analyse génétique. Mais les difficultés techniques, les retards et le nombre élevé de demandes ont poussé les équipes stéphanoises à se mobiliser. Le déclencheur : l’introduction récente de la cartographie optique génomique (Optical Genome Mapping – OGM) via les appareils Bionano. Ce procédé, déjà implanté à Saint-Étienne pour d’autres analyses cytogénétiques par le Dr Anna Suchet-Dechaud, permet de détecter les contractions des séquences D4Z4 caractéristiques de la FSHD1 — mutations non accessibles aux techniques NGS classiques. Cet outil de dernière génération permet de détecter les anomalies spécifiques à la FSHD, invisibles avec les méthodes classiques de séquençage.
Le laboratoire du CHU de Saint-Étienne commence à recevoir des échantillons de toute la France, et plus spécifiquement des CHU de la région (Lyon, Grenoble, Clermont-Ferrand), alors que l’activité débute tout juste.
« C’est la fréquence de la FSHD et l’importance des demandes de diagnostic qui ont motivé avant tout notre engagement » nous explique le Dr Ramond.
« C’est aussi grâce à un alignement des planètes, car le Bionano permettait l’analyse complexe du diagnostic de FSHD », souligne le Dc Suchet-Dechaud
Quel type de diagnostic est proposé ?
Le laboratoire réalise
- Le diagnostic FSHD1 qui concerne la majorité des cas : Diagnostic via OGM avec intégration de l’analyse du nombre de copies D4Z4 et de l’haplotype 4qA.
- Le diagnostic FSHD2, analyse complémentaire ciblée, réalisée en fonction des résultats initiaux (nombre de contraction) et du contexte clinico-biologique.
- Le diagnostic prénatal : En projet. Des tests préliminaires sur liquide amniotique sont en cours de réflexion en coordination avec Paris. L’objectif est une mise en œuvre d’ici 12 à 18 mois, sous réserve de validation technique et d’échantillons contrôles.
« Le diagnostic prénatal est en projet, mais ne sera envisagé qu’après avoir consolidé l’expertise postnatale » indique le Dr Suchet-Dechaud.
L’équipe espère pouvoir proposer une solution prénatale sécurisée d’ici un an, en respectant les protocoles les plus stricts. Le laboratoire reste en contact étroit avec les centres de Marseille et Paris pour garantir l’harmonisation des pratiques et des interprétations, notamment dans les cas complexes.
Qu’est-ce que cela change pour les patients ?
- Des délais raccourcis : aujourd’hui, les résultats sont rendus en 1 mois. Cependant, ce délai risque d’augmenter avec la montée en charge de l’analyse (le nombre d’analyse par semaine est limité pour des raisons techniques). Le laboratoire a pour objectif de garder un délai inférieur à 3 mois.
- Un accès élargi : les neurologues et généticiens de toute la France peuvent envoyer des prélèvements à Saint-Étienne.
- Une équipe à l’écoute : chaque dossier est étudié en lien étroit avec le médecin prescripteur pour garantir une interprétation adaptée.
« Il n’y a pas les patients d’un côté et les laboratoires de l’autre. On avance ensemble, avec un objectif commun : poser un diagnostic fiable, rapidement », souligne le Dr Suchet-Dechaud.
Des collaborations pour garantir la qualité
Saint-Étienne ne travaille pas seul. Le laboratoire est en contact constant avec ceux de Marseille et Paris pour assurer une homogénéité nationale. En cas de résultats complexes ou « en zone grise », les trois centres échangent pour affiner le diagnostic.
De plus, le laboratoire est référencé sur Orphanet et connecté au réseau national FILNEMUS. Cela permet aux médecins d’identifier facilement où envoyer les prélèvements.
Quel avenir pour la FSHD à Saint-Étienne ?
À court terme, l’objectif est clair : réduire l’errance diagnostique. À moyen terme, bien que non axé recherche, le laboratoire se dit ouvert à participer à des projets collaboratifs (cohortes, bio banques, essais) sous réserve du respect des principes de consentement et de protection des données. Il est en lien avec les acteurs nationaux et reste à l’écoute de propositions via les réseaux français ou européens (notamment FSHD Europe).
« Ce diagnostic est difficile techniquement, mais aussi complexe sur le plan de l’interprétation. C’est pourquoi la collaboration entre cliniciens et biologistes est essentielle. Ce n’est jamais juste une machine qui donne une réponse toute faite », rappelle le Dr Ramond.
Renforcer l’équité d’accès au diagnostic
Cette nouvelle offre de diagnostic à Saint-Étienne répond à une nécessité concrète : réduire les délais d’attente et mieux répartir la charge diagnostique à l’échelle nationale. Elle s’inscrit dans une démarche de qualité, de réactivité et de coordination inter-centres, indispensable pour limiter l’errance diagnostique, fréquente dans les pathologies neuromusculaires rares.
Les professionnels de santé sont invités à se rapprocher du laboratoire pour les modalités pratiques de prescription et d’envoi d’échantillons. Pour conclure, le Dr Suchet-Dechaud adresse un message clair
« On sait que l’attente d’un diagnostic est souvent longue, difficile, anxiogène. Nous faisons tout notre possible pour offrir un service fiable et réactif. Vous n’êtes pas seuls. »
« Nous tenions également à remercier les patients atteints de FSHD (avec diagnostic génétique déjà connu) qui se sont portés volontaires pour une prise de sang afin de permettre une mise au point et une validation de l’analyse dans notre laboratoire. C’est aussi grâce à eux et grâce aux médecins suivant ces patients, que nous sommes maintenant en mesure de réaliser l’analyse génétique de manière fiable » ajoute le docteur Ramond.
Avec ce nouvel acteur, le diagnostic de la FSHD gagne en accessibilité. Une avancée concrète et humaine pour les patients, mais aussi pour les professionnels de santé en quête de solutions rapides et fiables.
Adresse
Laboratoire de Génétique
CHU de Saint-Étienne – Hôpital Nord
42055 Saint-Étienne Cedex 2
