FSHD | Le point sur la dystrophie facio-scapulo-humérale avec le Pr Sabrina Sacconi
Des avancées importantes présentées lors des Jeudis FSHD
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie génétique rare, encore trop peu connue du grand public, mais qui mobilise aujourd’hui une communauté scientifique et médicale de plus en plus active. Lors des Jeudis FSHD, un webinaire organisé pour mieux comprendre et suivre les avancées de la recherche , le Professeur Sabrina Sacconi, experte reconnue en neurologie neuromusculaire, a présenté une visio conférence passionnante – disponible en vidéo – qui éclaire sur les avancées actuelles de la recherche et les défis à venir.
👉 Visionner la présentation complète du Pr Sabrina Sacconi
Une maladie complexe, une recherche en plein essor
La FSHD (dystrophie facio-scapulo-humérale) est une pathologie neuromusculaire qui touche environ une personne sur 20 000. Elle affecte en premier lieu les muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et du haut des bras (humérale), d’où son nom. Cette maladie entraîne une perte progressive de la force musculaire, impactant la mobilité, l’expression faciale, la posture et l’autonomie. Il existe deux formes de FSHD :
- FSHD1 | La plus fréquente liée à une contraction anormale de la région D4Z4 sur le chromosome 4
- FSHD2 | Plus rare, associée à une mutation du gène SMCHD1 et à une hypométhylation des séquences D4Z4
La compréhension de cette maladie a fait un bond en avant ces dernières années, notamment grâce aux travaux d’équipes françaises et internationales. Le rôle du gène DUX4, dont l’expression anormale est toxique pour les muscles, est désormais établi comme un des facteurs clés dans le déclenchement de la pathologie.
Pr Sabrina Sacconi | Une voix incontournable dans la recherche FSHD
Une spécialiste de référence
Le Pr Sabrina Sacconi, neurologue au CHU de Nice, est une figure de référence en France sur notre pathologie. Son intervention dans les Jeudis FSHD offre un regard clair, structuré et accessible sur :
- L’évolution de la maladie chez les personnes atteintes de la pathologie
- Les biomarqueurs pour le suivi clinique afin de valider l’efficacité des futurs médicaments
- L’importance des essais cliniques dans la mise au point de futurs traitements
- L’avenir des thérapies ciblées, notamment les approches axées contre DUX4
Pourquoi écouter le replay ?
Cette vidéo est bien plus qu’un webinaire médical. C’est une source précieuse d’information pour les patients, les familles, les soignants et le grand public. La pédagogie du Pr Sacconi permet de comprendre des mécanismes complexes avec clarté, tout en exposant les enjeux humains derrière chaque essai clinique.
Recrutement sur les essais en cours au CHU de Nice
ADVANCED | Études sur les patients en Fauteuil Roulant (F)
- Objectif : Développer des outils d’évaluation spécifiques pour les patients en fauteuil roulant, une population souvent sous-représentés dans la recherche.
- Participants recherchés : 30
- Déjà inclus : 21 patients + 3 en attente de confirmation
- Places restantes : 9
- Durée : avril 2023 à avril 2027
- Lieu : CHU de Nice
💡 Cette étude est essentielle pour mieux inclure tous les profils de patients dans la recherche thérapeutique.
INSIGHT-FSHD2 | Mieux comprendre la forme FSHD2
- Objectif : Étudier l’évolution natuelle de la FSHD2 et identifier des biomarqueurs de progression
- Participants recherchés: 50 patients diagnostiqués FSHD2 avec mutation SMCHD1
- Déjà inclus : 12
- Places restantes : 38
- Durée : octobre 2023 à avril 2026
- Lieu : CHU de Nice
💡 Une étude rare dédiée à la FSHD2 – toute personne concernée est encouragée à se rapprocher de l’équipe du Pr Sacconi
Pour participer aux essais cliniques ADVANCED ou INSIGHT-FSHD2, renseignez-vous auprès des équipes du Pr Sabrina Sacconi au CHU de Nice soit par email: gambella.m@chu-nice.fr et bekkhoucha.i@chu-nice.fr ou par téléphone au 04 92 03 89 88
