Présents au cœur de la recherche
Du 12 au 15 juin 2025, quatre membres du Groupe d’Intérêt FSHD ont assisté à deux grands rendez-vous internationaux à Amsterdam aux Pays-Bas.
- FSHD Society (12-13 juin) – Congrès international FSHD organisé par la FSHD Society réunissant de nombreux chercheurs, laboratoires, médecins, spécialistes de la maladie.
- FSHD Connect Europe (14-15 juin) – Forum européen dédié aux patients pour suivre l’actualité de la FSHD et échanger entre patients.
L’objectif de cette présence était avant tout de représenter les patients atteints de la FSHD pour s’informer à la source et échanger avec les nombreux chercheurs présents et échanger avec la communauté internationale.
Où en est la recherche ?
La recherche sur la FSHD connaît une véritable accélération. Jamais les perspectives de traitement n’ont été aussi concrètes : plusieurs essais cliniques sont en cours à l’échelle mondiale, portés par des laboratoires innovants et des chercheurs engagés.
Le schéma ci-dessous résume les principales stratégies thérapeutiques aujourd’hui explorées pour tenter de bloquer ou corriger la cause de la maladie : l’expression anormale de la protéine DUX4. Certains de ces axes ont été présentés en détail lors des conférences scientifiques – nous y reviendrons dans un second article. Les approches thérapeutiques actuelles interviennent à plusieurs niveaux clés :
- Au niveau de l’ADN : corriger l’hypométhylation de la région D4Z4, qui favorise l’activation pathologique du gène DUX4
- Au niveau de la régulation épigénétique : renforcer la répression naturelle de DUX4 pour empêcher sa transcription
- Au niveau de la transcription : bloquer la production d’ARN messager DUX4 avant qu’il ne soit traduit en protéine
- Au niveau de l’ARN messager : cibler directement l’ARNm pour le dégrader ou empêcher sa traduction
- Au niveau de la protéine DUX4 : neutraliser ou dégrader cette protéine toxique pour les muscles
- Au niveau du muscle : compenser les effets de la maladie en stimulant la croissance musculaire ou en utilisant des cellules souches musculaires
Ces pistes donnent naissance à des essais cliniques concrets, portés par des entreprises comme Avidity, Dyne, Arrowhead, Roche ou encore Vita Therapeutics. Chaque approche, chaque molécule en développement représente une étape vers un futur traitement
Montrer que nous sommes là !
Notre présence à ces congrès internationaux n’est pas symbolique – elle est stratégique. En tant que patients, proches et représentants associatifs, nous avons un rôle essentiel à jouer dans l’écosystème de la recherche. Être visibles, c’est envoyer un message clair : nous sommes nombreux, mobilisés, et en attente urgente d’un traitement.
Ces rencontres ont été l’occasion unique de dialoguer directement avec ceux qui, dans les laboratoires, cherchent des solutions concrètes pour stopper la progression de la FSHD. Des échanges riches et humains ont eu lieu entre chercheurs et patients, permettant à chacun de mieux comprendre
- Les réalités de la vie avec une FSHD sur le long terme, souvent sous-estimées dans les études cliniques
- Les enjeux scientifiques, notamment les obstacles à surmonter pour transformer une molécule prometteuse en traitement accessible
Deux témoignages scientifiques marquants à découvrir
Dr Julie Dumonceaux,
chercheuse basée à Londres, explore une piste innovante : utiliser la myostatine circulante comme biomarqueur quantitatif pour évaluer l’efficacité des traitements contre la FSHD.
👉 Voir l’interview
Dr Anthony Saleh,
PDG de miRecule, et lui-même patient FSHD ; son entreprise américaine en phase préclinique, présente une molécule capable de supprimer la protéine DUX4, avec des résultats très encourageants.
👉 Voir l’interview
Rencontre de patients FSHD européens
Le week-end a été placé sous le signe du partage de connaissances, du soutien entre pairs, et des dernières avancées dans la recherche contre la FSHD. Mais surtout, il a offert une occasion unique aux patients et à leurs familles de se rencontrer et de créer du lien. Olivier, nouveau membre du Groupe d’Intérêt FSHD, partage sa rencontre avec Marion, jeune patiente FSHD venant de Belgique.
Merci de cet excellent compte-rendu. La participation de l’AFM ne se limitait pas au GIFSH puisqu’un bénévole ressources de la Dir des affaires médicales a présenté le résultat de ses recherches sur la respiration dans un poster P7-05 au congrès de la fshd society. Ses interventions orales sont intervenues dans un nouveau courant qui prone une meilleure évaluation des problèmes des fsh en fin de vie par les observatoires.